进行性神经性腓骨肌萎缩症 参考文献 外部連結 导航菜单改善这篇條目G60.0356.158152343000727orthoped/43pmr/29D002607Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1APMID 10869062doi:10.1093/brain/123.7.1516进行性神经性腓骨肌萎缩症编编编

周圍神經系統疾病细胞支架缺陷症候群肌肉萎缩症人名疾病


遗传疾病血脂异常肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症丙酮酸脱氢酶缺乏症IIb型溶酶体储积症脂质沉积病法布瑞氏症黏多糖贮积症亨特综合征嘌呤嘧啶代谢莱施-尼汉综合征红绿色盲眼白化病1型诺里病无脉络膜进行性神经性腓骨肌萎缩症卡彭特综合征格里斯塞利综合征2型中性粒细胞免疫缺陷综合症







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进行性神经性腓骨肌萎缩症
(Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T)

Charcot-marie-tooth foot.jpg

进行性神经性腓骨肌萎缩症患者的脚
分类和外部资源
醫學專科
神經學

ICD-10

G60.0

ICD-9-CM

356.1
DiseasesDB
5815 2343
MedlinePlus
000727
eMedicine
orthoped/43 pmr/29
MeSH
D002607

[编辑此条目的维基数据]

进行性神经性腓骨肌萎缩症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症、恰克-馬利-杜斯氏症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型[1]。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应马上调整自己的生活，而不至于功能透支，引病上身。



参考文献




  1. ^ Krajewski KM, Lewis RA, Fuerst DR; 等. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Brain. 2000,. 123 ( Pt 7) (7): 1516–27. PMID 10869062. doi:10.1093/brain/123.7.1516.  引文格式1维护：显式使用等标签 (link)



外部連結



  • 开放式目录计划中和进行性神经性腓骨肌萎缩症相关的内容

  • 查

  • 论

  • 编



伴性遗传:X连锁遗传病























X连锁隐性遗传
免疫

慢性肉芽肿病 · 湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征 · X染色体相关重度复合免疫缺陷 · X染色体相关无丙种球蛋白血症 · 1型高IgM综合征 · X染色体关联免疫失调多内分泌肠病 · X染色体相关淋巴组织增生 · 备解素缺乏病
血液

A型血友病 · B型血友病 · X染色体相关铁粒幼细胞贫血
内分泌

雄激素不敏感综合征/脊髓和延髓肌肉萎缩 · KAL1型卡尔曼综合征 · X染色体相关先天性肾上腺发育不良
代谢

氨基酸: 鸟氨酸转移酶缺乏症 · 眼-脑-肾综合征

血脂异常: 肾上腺脑白质失养症


碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症


脂质沉积病: 法布瑞氏症


黏多糖贮积症: 亨特综合征


嘌呤嘧啶代谢: 莱施-尼汉综合征


矿物质: 门克斯病/枕角综合征
神经系统

X染色体相关精神发育迟滞: 科芬－劳里综合症 · 拇指紧扣伴智力低下综合征 · α-地中海贫血智力低下综合征 · 希瑞斯型X染色体相关智力低下综合征

眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜


其它: CMTX2/3型进行性神经性腓骨肌萎缩症 · 佩-梅氏病 · X染色体相关脊肌萎缩症2型

皮肤及相关组织

先天性角化不良 · 少汗性外胚层细胞病变 ·
X染色体相关鱼鳞病 · X染色体相关角膜内皮营养不良
神经肌肉

贝克型肌肉萎缩症/杜兴氏 · 中央核肌病1型 · 康-许氏综合征 · 埃默里-德赖富斯肌营养不良症1型
泌尿系统

奥尔波特综合征 · 邓氏病 · 肾源性尿崩症

骨骼/牙齿
AMELX突变牙釉质发育不全
非主要系统

巴氏综合症 · 麦克劳德综合征 · 史密斯-费曼-迈尔斯综合征 · 过度生长综合征 · 耳聋及肌张力障碍综合征 · 鼻指听觉综合征



X染色体相关显性遗传

X染色体相关低磷血症 · 局灶性真皮发育不全 · X染色体易裂症 · 艾卡尔迪综合征 · 色素失调症 · 雷特综合症 · 先天性偏侧发育不良-鱼鳞病样红皮病-四肢畸形综合征 · 卢汉-费林斯综合征 · 口面指综合征1型














  • 查

  • 论

  • 编


细胞内信号肽与信号蛋白缺陷

GTP结合蛋白质调节剂





GTP酶的激活蛋白

神经纤维瘤病Ⅰ型 · 沃森综合征 · 结节性硬化症
鸟嘌呤核苷酸交换因子

马-斯二氏综合征 · 奥斯科格-斯科特综合征 · 青少年原发性侧索硬化症 · X染色体相关精神发育迟滞1型

G蛋白





异三聚G蛋白

cAMP/GNAS1: 伪假性副甲状腺机能减退 · 进行性骨发育异常 · 假性副甲状腺机能减退 · 奥尔布赖特遗传性骨病 · 马科恩-奥尔布赖综合征
先天性全身脂肪失养症2型
单体
大鼠肉瘤同源基因: HRAS (先天性水痘症候群) · KRAS (努南综合征3型, KRAS型心脸皮肤综合征)

大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)


RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)


ADP核糖基化因子: SAR1B (Ch乳糜微粒驻留病) ARL13B (朱伯特综合症8型) · ARL6 (巴德-毕德氏综合症3型)

丝裂原活化蛋白激酶
心脸皮肤综合征
其它激酶/磷酸酶








酪氨酸激酶

布氏酪氨酸激酶 (X染色体相关遗传无丙种球蛋白血症) · ZAP70 (ZAP70缺陷)
丝氨酸/苏氨酸激酶

RPS6KA3 (科芬－劳里综合症) · CHEK2 (李-佛美尼综合症2型) · IKBKG (色素失调症) · STK11 (珀茨－杰格斯综合征) · 肌强直蛋白激酶 (肌强直性营养不良1型) · ATR (塞克尔综合征1型) · GRK1 (小口氏病2型) · WNK4/WNK1 (遗传性假性低醛固酮症2型)
酪氨酸磷酸酶

同源性磷酸酶-张力蛋白 (巨头多发脂肪瘤及血管瘤综合征, 小脑发育不良性神经节细胞瘤, 多发性错构瘤综合征, 变形虫样综合征) · 肌微管素1 (X染色体相关肌小管性肌病的) · PTPN11 (努南综合征1型, LEOPARD综合征, 混合性软骨瘤病)

信号转导接头蛋白

EDARADD (EDARADD型少汗性外胚层细胞病变) · SH3BP2 (家族性颌骨多囊病) · LDB3 (ZASP相关肌原纤维肌病)
其它

NF2 (神经纤维瘤病II型) · NOTCH3 (常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病) · PRKAR1A (粘液瘤综合征) · PRKAG2 (沃夫巴金森懷特症候群) · PRKCSH (PRKCSH型多囊肝病) · XIAP (X染色体相关淋巴组织增生2型)
参见细胞内信号肽及信号蛋白















  • 查

  • 论

  • 编


離子通道疾病

钙通道





電壓依賴性


  • CACNA1A
    • 家族性偏癱型偏頭痛1

    • 發作性共濟失調2

    • 脊髓小腦性共濟失調6型



  • CACNA1C
    • 提摩西氏綜合徵

    • 布魯格達氏症候群3

    • 長QT症8



  • CACNA1F
    • 眼部白化病2

    • CSNB2A



  • CACNA1S
    • 低鉀性週期性麻痺 1

    • 甲亢性週期性麻痺1



  • CACNB2
    • 布魯格達氏症候群4

配體門控性


  • RYR1
    • 惡性高熱

    • 肌中央軸空病



  • RYR2
    • CPVT1

    • ARVD2



鈉離子通道





電壓門控性


  • SCN1A
    • 家族性偏癱型偏頭痛3

    • GEFS+ 2

    • 熱性痙攣3A



  • SCN1B
    • 布魯格達氏症候群6

    • GEFS+ 1



  • SCN4A
    • 高鉀週期性麻痺2

    • 高鉀週期性麻痺

    • 先天性肌強直

    • 鉀加重肌強直



  • SCN4B
    • 長QT症10


  • SCN5A
    • 布魯格達氏症候群1

    • 長QT症3



  • SCN9A
    • 紅斑性肢痛症

    • 熱性痙攣3B

    • 阵发性剧痛症

    • 先天性無痛症


被抑制和調節


  • SCNN1B/SCNN1G
    • 李德爾氏綜合徵


  • SCNN1A/SCNN1B/SCNN1G
    • 假性醛固酮減少症1AR


鉀離子通道





電壓門控性


  • KCNA1
    • 發作性共濟失調1


  • KCNA5
    • 家族性房顫7


  • KCNC3
    • 脊髓小腦性共濟失調型-13


  • KCNE1
    • 耶韋爾和朗格-尼爾森氏綜合徵

    • 長QT症5



  • KCNE2
    • 長QT症6


  • KCNE3
    • 布魯格達氏症候群5


  • KCNH2
    • 短QT綜合徵


  • KCNQ1
    • 耶韋爾和朗格-尼爾森氏綜合徵

    • 羅馬-沃德氏綜合徵

    • 短QT綜合徵

    • 長QT症1

    • 家族性房顫3



  • KCNQ2
    • BFNS1

內向整流


  • KCNJ1
    • 巴特氏症候群2


  • KCNJ2
    • 安德森氏症候群

    • 長QT症7

    • 短QT綜合徵



  • KCNJ11
    • TNDM3


  • KCNJ18
    • 甲亢性週期性麻痺2


氯離子通道


  • CFTR
    • 囊腫性纖維化

    • 先天性無輸精管



  • CLCN1
    • 湯姆森氏病

    • 先天性肌強直



  • CLCN5
    • 登特病


  • CLCN7
    • 骨石化病A2,B4


  • BEST1
    • 卵黃黃斑營養不良


  • CLCNKB
    • 巴特氏症候群3

TRP通道


  • TRPC6
    • FSGS2


  • TRPML1
    • 粘多醣症IV型

连接蛋白


  • GJA1
    • 眼齒趾發育不良

    • 哈勒曼-斯特雷夫氏綜合徵

    • 左心發育不全綜合徵



  • GJB1
    • 查洛特–瑪麗亞氏–齒病X1


  • GJB2
    • 角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合徵

    • 高起鱼鳞癣

    • 巴特 - 龐菲瑞氏綜合徵


    • 掌跖角化病)



  • GJB3/GJB4
    • 可變性紅斑皮膚角化病

    • 進行對稱性紅斑角化病



  • GJB6
    • 克勞斯頓氏汗性外胚層發育不良

孔蛋白


  • AQP2
    • 腎源性尿崩症2

參見: 離子通道


  • B結構
    • perx

    • skel

    • cili

    • mito

    • nucl

    • sclr


  • DNA/RNA/蛋白質綜合
    • drep

    • trfc

    • tscr

    • tltn


  • 膜
    • icha

    • slcr

    • atpa

    • abct

    • othr


  • 轉導
    • iter

    • csrc

    • itra


  • trfk



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