进行性神经性腓骨肌萎缩症 参考文献 外部連結 导航菜单改善这篇條目G60.0356.158152343000727orthoped/43pmr/29D002607Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1APMID 10869062doi:10.1093/brain/123.7.1516进行性神经性腓骨肌萎缩症编编编
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| 进行性神经性腓骨肌萎缩症 (Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T) | |
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进行性神经性腓骨肌萎缩症患者的脚 | |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 神經學 |
ICD-10 | G60.0 |
ICD-9-CM | 356.1 |
| DiseasesDB | 5815 2343 |
| MedlinePlus | 000727 |
| eMedicine | orthoped/43 pmr/29 |
| MeSH | D002607 |
进行性神经性腓骨肌萎缩症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症、恰克-馬利-杜斯氏症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型[1]。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应马上调整自己的生活，而不至于功能透支，引病上身。
参考文献
^ Krajewski KM, Lewis RA, Fuerst DR; 等. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Brain. 2000,. 123 ( Pt 7) (7): 1516–27. PMID 10869062. doi:10.1093/brain/123.7.1516. 引文格式1维护：显式使用等标签 (link)
外部連結
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